ლი-ფრაუმენის სინდრომი - ოჯახის ხუთი წევრიდან სამს, კიბოს დიაგნოზი დაუდგინდა

16:30 06-20-2019
316

გერმანიაში, ქალაქ შლეზვიგ-ჰოლშტეინში, ერთ-ერთი ოჯახის ყველა წევრი სიმსივნით არის დაავადებული. ჰამბერგის მაცხოვრებლები, რომელთა რაოდენობა 1600 ადამიანს შეადგენს, იზიარებენ ევალდების ოჯახის მწუხარებას.

width=600

ოჯახის უფროსი წევრი - 36 წლის სებასტიანი, მისი 10 წლის ვაჟიშვილი - იონასი და ექვსი წლის ქალიშვილი - ნილე, ევალდების ოჯახი, რომლებიც უკვე რამდენიმე წელია სიცოცხლისთვის იბრძვიან.

პორტალ „germania.one“-ის წყაროს ცნობით, მოსახლეობა ამ სასტიკი ავადმყოფობის გამომწვევი მიზეზების გამოკვლევას აპირებს. ფიქრობენ, რომ გაარკვიონ რა სახის პროდუქტს მიირთმევენ ოჯახის წევრები, ან მათი სახოვრებელი სახლი ხომ არ არის პრობლემატური.

ოჯახის ხუთი წევრიდან სამ ადამიანს, კიბოს დიაგნოზი დაუდგინდა. ოჯახის დიასახლისმა, 43 წლის შტეფანმა კარგად იცის, რომ მისი ოჯახის წევრების დაავადების მიზეზი, არც არასწორი კვება და არც სახოვრებელი სახლის მძიმე პირობებია. 

width=600

მას საკუთარი მოსაზრება აქვს - ლი-ფრაუმენის სინდრომი (გენეტიკური დაავადება, რომელთა რიცხვიც მნიშვნელოვნად გაიზარდა კიბოს განვითარებაში). სიმსივნით დაავადების რისკი 5 წლამდე ასაკის ბავშვებზე 22%-ია, 18 წლამდე და 70 წლამდე ასაკის ადამიანებში კი 100%.

იონას და ნილეს დაავადება, სავარაუდოდ, მამის გენებიდან შთამომავლობით გადაეცა. ცხრა თვის ლენია, ერთადერთი ბავშვია ოჯახში, რომელიც არ არის დაავადებული.

width=600

ჩვენ ჯოჯოხეთში ვიმყოფებით - ექვსი წლის ნილეს სიმსივნე, ორი წლის ასაკში დაუდგინდა. მას რბილი ქსოვილების ავთვისებიანი სიმსივნე(რაბდომიოსარკომა) დაუდგინდა. ექიმები ამბობენ, რომ ეს ნამდვილი კატასტოფაა. მას ქიმიოთერაპიის კურსის ჩატარება დაუნიშნეს, რის შემდეგაც ექიმებმა სიმსივნის ამოკვეთა მოახერხეს, მაგრამ მათ არ შეუძლიათ გარანტიის მიცემა, რომ ჩემი ქალიშვილი ისევ არ დაავადდება“ - ამბობს დედა.

width=600

სებასტიანის განუკურნებელი სენი ფილტვის კიბოს დიაგნოზი დაუდგინეს. 2017 წელს მას, თავის ტკივილები დაეწო. ექიმებმის გამოკვლევით „გადღღლის სინდრომი“ დაუდგინეს და შვებულებაში გაუშვეს. ორი კვირის შემდეგ, მისი მდგომარეობა დამძიმდა. მას ფილტვის კიბო დაუდგინდა. კვლევამ აჩვენა, რომ მეტასტაზები თავის ტვინზე, ძვლებზე,ღვიძლზე და თირკმელებზე ჰქონდა გადასული. ექიმების ვარაუდით, სებასტიანს რამდენიმე დღის სიცოცხლე ჰქონდა დარჩენილი. მას შემდეგ უკვე 2 წელი გავიდა და სებასტიანი ოჯახთან ერთად ცხოვრობს. 

width=600

სებასტიანის 10 წლის ვაჟს იონას, თავის ტვინის სიმსივნის დიაგნოზი დაუდგინეს. ლენიას დაბადებმდე ცოტა ხნით ადრე, ბიჭს თავის ძლიერი ტკივილები დაეწყო. ექიმებმა სასტიკი დიაგნოზი - იშვიათი, აგრესიული და განუკურნებელი დიაგნოზი - თავის ტვინის კიბო დაუდგინეს. ბავშვი, სკოლიდან გამოიყვანეს და მთელ დროს სახლში, მშობლებთან ერთად ატარებს.

width=600

შეგახსენებთ, რომ ლი ფრაუმენის სინდრომის შემთხვევაში, ადრეულ ასაკში ვითარდება მრავლობითი სიმსივნეები. BRCA1 და BRCA2  რომელიმე ამ გენის არსებობისას 45-90%-ში იზრდება ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი. ცნობილია, რომ იგივე გენები მონაწილეობს საკვერცხის კიბოს განვითარებაშიც.  BRCA გენის არსებობა მამაკაცებში იწვევს ძუძუს და პროსტატის სიმსივნის განვითარების რისკის ზრდას. 

ავტორი: რუსა ღვანიძე